– Down Sendromu, bir kişinin kromozom 21’in ekstra bir kopyasıyla doğduğu genlerle alakalı sağlık durumudur. Bu ek genetik materyal gelişme düzeyini değiştirir ve Down Sendromuyla ilişkili özelliklere sebep olur.
Neden 47 kromozom?
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendrom’unda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.
– Down Sendromunun oluşmasını sağlayan ekstra kromozomun kesin nedeni bilinmemektedir.
– ABD’ de her 691 çocuktan biri Down Sendromlu olarak doğar ve bu yaygın kromozomal bir durum haline geldiğini kanıtlar.
– ABD’ de Down Sendromu ile yaşamını sürdüren 400.000’den fazla kişi vardır. Dünyada ise bu oran, 6 milyondan fazladır.
Down Sendromu kendi içinde kaç çeşide ayrılır?
Trizomi 21: Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu gruptadır.
Translokasyon: Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu gruptadır.
Mozaik: Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu gruptadır.
– 1983’lerde Down Sendromlu bir bireyin yaşama süresi beklentisi 25 yıl iken günümüz de 60 yaşına kadar yükselmiştir.
– Down Sendromlu çocuklar ve yetişkinler, bazı ortak özellikleri paylaşmalarının yanında doğal olarak bireyler yakın aile üyelerine daha çok benzerler.
– 1970’lerden sonra, devlet okullarında Down Sendromlu çocuklara ücretsiz ve uygun bir eğitim verilmesi yasal hale getirilmiştir.
– ABD’de her yıl 500 çocuğun Down Sendromu ile doğduğu tahmin edilmektedir. Türkiye’de ise her 2000 çocuktan biri Down Sendromludur. (1/700)
– Down Sendromlu bir çocuk dünyaya getirme ihtimali yaş arttıkça çoğalmasına rağmen, Down Sendromlu doğumların %80’i 35 yaş altında gerçekleşir çünkü bu yaşlarda daha sık doğum olayları gerçekleşir.
– ABD’deki ailelerin yaklaşık %25’i Down Sendromundan etkilenir.
– Davranış, zihinsel yetenek ve fiziksel gelişim kişiden kişiye değişirken, Down Sendromlu birçok kişi büyüdüklerinde kendi işleri yapabilir, bağımsız yaşayabilir ve normal eğlence aktivitilerine katılabilirler.
Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
Özel Eğitim
Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.
Fizik Tedavi
Fizik tedaviye Down Sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır. Egzersizler fizyoterapist bakımında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
Dil terapisi
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.
Çeviren: İbrahim Halil Öztürk /ilkevin.com.tr
Kaynak: DoSomething
