Frajil X sendromu ailevi zihinsel geriliklerin en sık nedenlerinden biridir. Görülme sıklığı erkeklerde 1/3600, kadınlarda 1/4000- 1/6000 kadardır. Sık görüldüğü, doğum öncesi tanımlanabildiği ve önlenebildiği için önemli bir hastalıktır. Nedeni bilinmeyen zihinsel geriliklerin sebepleri araştırılırken öncelikle düşünülmelidir.
Fizik bulgular arasında; büyük kulaklar, uzun yüz, geniş alın, yüksek damak, maloklüzyon (çenelerin kapanma bozukluğu), doğuştan kalp anomalileri, güvercin göğsü, el parmaklarında hiperekstansibilite (parmakların el sırtına doğru fazlaca esnetilebilmesi), hipotoni (kas tonusunun azalması), şaşılık, büyük testisler sayılabilir.
Zihinsel gerilik ve yukarıda sayılan fizik bulgulara ek olarak, sosyal anksiyete, dikkat eksikliği, hiperaktivite, göz teması kuramama, tekrarlar şeklinde sinirli konuşma, el çırpma gibi sterotipik hareketler, utangaçlık, zor arkadaşlık kurma gibi otistik bulgular vardır. Otizm vakaların % 15- 60’ında görülür.
Hastalığın tedavisi var mıdır?
Günümüzde Frajil X sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte yaşanan problemleri hafifletecek bazı yollar vardır.
Uygun özel eğitim, davranış tedavisi ve fizik tedavi alan çocuklar kişisel kapasitelerini en üst düzeyde kullanma şansı bulabilirler. Beyin gelişmesi doğumdan sonra da bir süre devam ettiği için erken tedaviye başlayanlar, potansiyellerini en iyi şekilde geliştirebilme olanağı bulabilirler. Bununla birlikte her yaşta tedaviye başlanabilir, hiçbir yaş geç değildir.
Frajil X sendromunun tedavisi bir ekip işidir. Hastalık pek çok sistemi ilgilendirdiği için muayenede kolaylıkla saptanamayan bulguların varlığı, çocuğun gelişmesini, öğrenmesini ve davranışlarını etkileyerek eğitimini güçleştirebilir. Bu nedenle işitme bozukluğu, görme kusurları, kalp hastalıkları gibi problemler konunun uzmanları tarafından araştırılmalıdır. Bunlara ek olarak çocuk genetik uzmanının liderliğinde kurulan çocuk psikiyatrisi, çocuk nöroloğu, çocuk gelişimi uzmanlarının da olduğu bir komisyon hastayı değerlendirmelidir. Tedavi birkaç başlık altında toplanabilir.
1. Eğitim: Çocuğun durumu özel olarak değerlendirilerek, özel eğitim kurumlarına yönlendirilir ve eğitim alması sağlanabilir. Problem, özellikle kızlarda bazen normal sınıflara gidecek kadar hafif olabilir.
2. Özel tedaviler: Fizik tedavi, konuşma tedavisi, mesleki (occupational) tedavi, davranış tedavisi çok önemli ve çocuğun kapasitesini açığa çıkartabilecek tedavilerdir.
3. İlaç tedavisi: Hastalık için bazı ilaçlar geliştirilmeye çalışılmakta olup ümit veren bazı ilaçlar vardır. Ancak günümüzde bilinen ve kesin tedavi için kullanılacak bir ilaç yoktur.
Kesin tedavi dışında, hastanın epilepsi nöbetleri, uyku bozuklukları, dikkat eksikliği, hiperaktivite, davranış bozukluğu gibi problemleri için uygun ilaçların kullanılması hasta ve çevresinin yaşam kalitesini yükseltecektir.
