Çocukluğun erken dönemlerinde başlayan, sosyal iletişim ve etkileşim becerilerinde yetersizlik, dil gelişiminde gerilik ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize nörogelişimsel bir bozukluktur. Nörogelişimsel bozukluktan kastedilen, anne karnından itibaren başlayıp bebeklikte devam eden, normal olmayan beyin gelişimidir. Otizm de “Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu”, “Öğrenme Bozukluğu / Disleksi” gibi nörogelişimsel bozukluklardan biridir.
Belirtileri yaşamın ilk üç yılında başlamaktadır.
Otizm Belirtileri Nelerdir?
Sözel iletişimde nitel bozulma
Otizmli çocuklarda en sık başvuru nedenlerinden biri konuşmanın olmaması, gecikmesi, yaşıtlarına göre geri olmasıdır. Konuşmayı öğrense de çok az konuşur veya öğrendiği kelimeleri nadiren kullanır. Mesala bir kere “anne” der ama uzun süre bir daha anne demez. Konuşması gelişse bile kendiliğinden konuşmayı başlatmaz, karşılıklı konuşmayı sürdürmede güçlük yaşar.
Sosyal iletişim-etkileşimde nitel bozulma
Karşısındaki kişiye gülümseme ya da yüz ifadesine uygun yüz ifadesiyle yanıt verme, sarılma gibi duygusal karşılık verme gibi davranışları göstermezler.
Göz temasının yokluğu veya kısa süreli olması bariz dikkat çeken belirtilerden birisidir. Ortak dikkat olarak tanımlanan, iletişim kurduğu kişinin işaretlerine dikkat etme veya karşısındakinin dikkatini bir kişi ya da nesneye yöneltebilme becerisi yetersizdir. Bunun somut göstergesi istediği bir şeyi parmakla gösterebilmektir. Bir ileri aşaması ise hoşuna giden bir şeyi, örneğin dışarıda gördüğü bir kediyi parmağıyla göstererek ilgisini paylaşabilmesidir. Dilin gelişebilmesi için öncelikle ortak dikkatin gelişmesi gerekir
Ailelerin en çok dile getirdiği şikayetlerden biri de ismi ile çağrıldığında çoğu kez bakmamasıdır. Duymuyormuş gibi davranırlar ve aileler işitmediğini düşünürler. Annesi veya babasının sabah işe giderken bay bay deme ya da eve geldiklerinde sevinme, kucaklama gibi bir davranış sergilemezler. Görüşme odasından anneyi babayı dışarı çıkardığımızda arkalarından ağlamaz, tepkisiz kalabilirler.
Oyunlarda kısıtlılık
Otistik çocuklarda, öğrenmenin en önemli yolu olan diğer insanları izleyip taklit etme becerisi yetersizdir. Bu nedenle telefonda konuşuyormuş, yemek yiyormuş gibi taklit oyunları, kurgusal oyunları (Örneğin arabaya benzin alalım, şimdi araba bozuldu tamirciye gidelim gibi), hayali oyunları (Örneğin elinde para olmadan para veriyormuş gibi yapma) oynayamazlar. Oyuncakları amacına uygun oynayamazlar (Arabayı sürmek yerine, tekerleğini çevirmek gibi)
Arkadaş ilişkileri
Arkadaşlık kurmada güçlükleri vardır. Bu güçlükleri üç gruba ayırabiliriz. Bir kısmı kendisiyle iletişim kurma isteklerini bile reddedir. İkinci grup kendisiyle iletişim kurulursa o da katılır. Üçüncü grup ise kendiliğinden iletişim kurmaya istek duyar ama iletişim becerilerindeki kısıtlılıklar nedeniyle reddedilebilir. Karşısındakinin duygularını, ne düşündüğünü, neyi kastettiğini anlayabilme becerileri yetersizdir. Vücut dilini kullanmakta ve anlamakta güçlük çekerler.
Davranış Sorunları
Sallanma, kanat çırpma gibi tekrarlayıcı davranışlar (stereotipiler) en çok, en kolay fark edilen belirtilerdir. Zeka düzeyi düşük olan otistik çocuklarda tekrarlayan hareketler daha sık görülür
Bunun dışında hiperaktivite, başını vurma, ısırma, saldırganlık gibi davranış sorunları görülebilir. Bazı vakalarda simetri ve düzenlilik takıntıları görülebilir. Bu durumda eşyaların yerinin değiştirilmesine tepki gösterebilir, yeni eşyaları kabul etmez, eski hatta dar gelen ayakkabı, giysilerini giymekte ısrar eder.
Ağrı, yaralanma gibi durumlarda duyarsız kalabilir veya bazı seslere aşırı tepki verebilir. Hareket eden, dönen ya da parlak cisimlere çok uzun süre bakabilirler. Televizyondaki müzik ve reklama aşırı ilgi duyarlar.
Bilişsel Özellikler
Otizmli çocukları zeka düzeyine göre IQ’su 70’in üzerinde olanları yüksek işlevli ve 70’in altında olanları da düşük işlevli olmak üzere ikiye ayırabiliriz. Vakaların yaklaşık % 70’inin zeka puanı 70’in altında yani düşük işlevli, %30’u ise 70 ve üstü zeka puanına sahiptir.
Bilgileri belirli bir anlam oluşturacak şekilde bütünleştirmede sorun yaşarlar. Ayrıntı üzerinde yoğunlaşıp bütünü kavrayamazlar. Mesela evdeki ocağın üstündeki tencere sıcaksa diğer mekanlardaki ocağın üzerindeki tencereler de sıcak olabilir şeklinde genelleme yapamama ya da o tencerenin her zaman sıcak kalmadığını anlayamama gibi sorunlar yaşanır.
Görsel yoldan öğrenirler, soyut sözcükleri, deyimleri ve mizahı kavramakta güçlük çekerler. Bazı vakalarda hiperleksi dediğimiz kendiliğinden okumaya geçme görülür.
Erken Dönem Belirtileri
Otizme özgü olmamakla birlikte, otizm tanısı konulan çocukların erken dönemlerinde; 6 ay civarında agulamanın olmaması, 9. Ayda babıldamanın (ba-ba-ba) olmaması, göz temasının az olması, seslenince az tepki verme veya hiç vermeme, kucağa alınmaktan hoşlanmama, yalnızlığa tepkisizlik gibi belirtilerinin olduğu tespit edilmektedir.
Epidemiyoloji
Otistik spektrum bozukluğunun (OSB) yaygınlık oranının yaklaşık her yüz çocuktan birinde görüldüğünü kabul edebiliriz. Erkek çocuklarda kızlara göre 3-5 kat daha sıktır. Tüm dünyada, tüm sosyoekonomik düzeylerde görülmektedir.
Etyoloji
Otizmin sebepleri arasında birinci sırada genetik etmenler vardır. Monozigot ikizlerde birlikte görülme %36- %91, dizigotlarda ise % 5 olduğu belirtilmektedir. Poligenik geçiş yani çoğul gen etkileşimi ile geçiş söz konusudur.
TANI
En önemli tanı yöntemi ayrıntılı öykü, klinik gözlem ve muayenedir. Bunun yanı sıra ölçekler kullanılabilir. İlk yaştan itibaren belirtiler varsa otizm açısından “riskli çocuk” olarak kabul edip takibe alınmalıdır.
Otizm düzelir mi
Otistiklerin 1/3’ü erişkinlikte bağımsız ya da kısmen bağımsız; 2/3’ü başkalarına bağımlı olup kurum/aile desteği ile yaşamaktadır. Vakaların bir kısmında belirtiler tamamen kaybolabilmektedir.
Beş yaş öncesi dil gelişiminin olması, IQ düzeyinin 70’in üzerinde olması, belirti şiddetinin hafif olması, erken tanı konulup eğitime başlanması, ortak dikkat becerisinin varlığı olumlu prognoz göstergeleridir.
Tedavi
Özel eğitim
Olgunun özellikleri ve düzeyine bağlı bir program eşliğinde yapılan eğitimdir. Çocuğun ihtiyaçlarına göre davranış değiştirme teknikleri, iletişim becerilerini, ince-kaba motor becerilerini ve öz bakım becerilerini geliştirmeye yönelik çalışmalar, dil ve konuşma terapisi gibi alanları içerir.
Tıbbi tedavi
Otizmi temelden düzelten ilaç tedavi yoktur. Ancak tekrarlayıcı davranışlar, saldırgan ve yaralayıcı davranışlar ve takıntı gibi belirtilere yönelik olarak atipik antipsikotik ilaçlar, aşırı hareketlilik durumunda DEHB tedavisinde kullanılan ilaçlar, kaygı ve depresif bozuklukta antidepresan ilaçlar, nöbetleri olanlarda da antiepileptik ilaçlar kullanılmaktadır.