Tay –Sachs hastalığı, altı aylık bebeklerde teşhis edilen ölümcül ve nadir görülen bir hastalıktır. Hamileliğin erken evrelerinde genetik test ile tespit edilebilir.
Hastalığın Nedeni
HEXA adlı bir gendeki defekt Tay –Sachs hastalığına yol açar. Çoğu hastada HEXA geninin iki tane sağlıklı versiyonu mevcuttur. Bu gen, Hex-A adlı bir enzim kodlar. Bu enzim ise, GM2 ganglioside adlı bir yağ molekülünün beyinde ve omurilikte birikmesini önler. Bazı kişiler de bu genin sağlıklı bir adet kopyasını içerir ve buna rağmen beynin ve omuriliğin sağlıklı olmasına yetecek kadar Hex-A enzimi kodlar. Fakat Tay –Sachs hastalığı ile doğan bebekler, her iki ebeveynden de genin mutasyonlu bir kopyasını almış olurlar. Bu nedenle Hex-A enzimi sentezleyemizler ve bundan dolayı GM2 ganglioside zamanla sinir sistemindeki nöronların içerisinde birikim yapar. Böylece sinir sistemi hasara uğramaya başlar.
Belirtileri:
Tay –Sachs hastalığı ile doğan bir bebek 3 ya da 6 aylık olana kadar normal şekilde gelişir. Bu zaman diliminden sonra ebeveynler, bebeğin gelişmesinin yavaşladığını ve kaslarının zayıflamaya başladığını fark ederler. Aşamalı olarak bebekte görülen belirtiler artar. Bu belirtiler:
- Oturma ve yürüme gibi hareketlerin kaybı
- Yüksek seslere aşırı tepki
- Nesnelere odaklanmada ya da onları gözle takip etmede zorlanma
- Gözde tespit edilebilen kırmızı noktalar
2 yaşına kadar çocuklar, yukarıda anlatılanlardan daha ciddi belirtiler geliştirebilir. Belirtiler; yutkunma ve nefes almanın git gide kötüleşmesi, nöbetler, akıl sağlığı kaybı, görme ve işitmenin kaybı ve felçtir. 3 yaşını geçtikten sonra ise, Tay-Sachs hastası çocuklarda görülebilen belirtiler ortaya çıkar. Sinir sistemi kötüleşmeye devam eder ve çoğunlukla 5 yaşına gelene kadar ölüm olur.
Hastalığın Kontrolü
Bu hastalığın tedavisi yoktur. Fakat belirtileri kontrol etmek ve hastalar ve aileleri açısından hayatı kolaylaştırabilmek için yapılabilecekler vardır.
Bunlar:
- Patologlar, bebeğin yutkunma refleksini sağlama ve ne zaman besleme tüpü takılabileceği konusunda yardım edebilir.
- Nörologlar da, nöbetlerin ilaçlarla kontrol edilmesini sağlayabilir.
- Solunum sağlığı konusunda, akciğerlerin enfeksiyon riski azaltılabilir.
- Müzik, koku ve yazı yoluyla çocuğun dış dünyayla ilişki kurmasına yardım edilebilir.
- Hastayı rahatlatmak için masaj yapılabilir.
- Fizik tedaviyle yaşam kalitesini arttırmaya yönelik hastalığın seyrinde geriye gitmeyi engelleyici egzersiz protokolleri uygulanabilir.
Yaşamın İlerleyen Dönemlerinde Tay –Sachs Hastalığı
Tay –Sachs hastalığının, yetişkinlik döneminde başlayan nadir bir formu da vardır. Tanı koyulması zor olabilir. Hastalığın yeni doğanları etkileyen versiyonunda da olduğu gibi, yetişkinlikte başlayan türü de HEXA gen mutasyonlarından kaynaklanır. Belirtiler, yetişkinlikte ortaya çıkmaya başlar. Erken belirtiler; sakarlığı, dengede problemlerini ve bacaklarda kas zayıflığını kapsar. Ayrıca hasta, akıl sağlığı sorunlarına da sahip olabilir. Hastalığın bu formunda belirtilerin ciddiliği ve yaşam süresi beklentisi, vakadan vakaya değişkenlik gösterir. Yetişkinlikte başlayan Tay –Sachs hastalığı, yaşam süresini her zaman kısaltmaz.
Kaynakça:
https://www.webmd.com/parenting/baby/what-is-tay-sachs-disease#3
https://www.genome.gov/10001220/learning-about-taysachs-disease/
Betül KILIÇ
İlk Evin Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi
Fizyoterapist